I Stockholms län erbjuds alla gravida som önskar TUL (tidigt ultraljud), alternativt KUB (kombinerat ultraljud och blodprov). TUL och KUB görs mellan gravidvecka 11+0 till 13+6.

På 1177 kan du se film om fosterdiagnostik.

I Stockholms län erbjuds alla gravida som önskar TUL (tidigt ultraljud), alternativt KUB (kombinerat ultraljud och blodprov). TUL och KUB görs mellan gravidvecka 11+0 till 13+6.

KUB bygger på kunskapen att foster med annorlunda kromosomuppsättning ofta har en bredare nackspalt eller nackuppklarning, NUPP. Vidare har man kunnat konstatera att vid graviditeter där fostren har bland annat trisomi 13,18 och 21 produceras ämnena PAPP-A och fritt beta-hCG i annorlunda nivåer än vid normala graviditeter.

Med kombinationen av blodprov, NUPP och kvinnans ålder beräknas en sannolikhet för Downs syndrom (trisomi 21) samt trisomi 13 och 18. Sannolikheten uttrycks som en kvot; t.ex. 1:34 eller 1:1 768 eller 1:512. Vid en kvot 1:200 eller större erbjuds kostnadsfritt NIPT, moderkaks- eller fostervattenprov.

En rutinmässig ultraljudsundersökning erbjuds alla gravida kring graviditetsvecka 18-20. Syftet med RUL är att fastställa graviditetens längd, antal foster, moderkakans läge samt upptäcka fostermissbildningar.

Fostervattenprov (amniocentes) och moderkaksprov (korionvillibiopsi) är så kallade invasiva undersökningar som utförs för att fastställa fostrets kromosomuppsättning. Analysen genomförs oftast med den teknik som kallas QF-PCR, där man räknar antalet av vissa kromosomer. Oftast räknas kromosom 13, 18 och 21 och könskromosomerna.

(Non Invasive Prenatal Testing) NIPT är en screeningmetod där ett blodprov från den gravida analyserar DNA från fostret. Blodprovet tas tidigast efter 12 graviditetsveckor. Ett ultraljud behöver vara utfört i nära anslutning till NIPT-provtagningen. BB Stockholm Family erbjuder NIPT till ett fast pris. Detta inkluderar rådgivning med barnmorska, provtagning, analys, och eventuell uppföljning.

Testet ger inte en diagnos utan endast en sannolikhetsberäkning. Det är viktigt med ett informerat val, så att du förstår syftet och vet vad du tackar ja till. Det är också viktigt att fundera kring hur man ska hantera resultatet. För mer information angående fosterdiagnostik, prata med din barnmorska.

Testet identifierar de vanligaste kromosomavvikelserna utan att behöva ta ett prov från moderkaka eller fostervatten, det vill säga man kan göra en analys av fostrets kromosomer utan att riskera missfall. Med en träffsäkerhet på drygt 99 procent ger metoden svar på om fostret bär på en kromosomavvikelse. Analysen är riktad och detekterar avvikelser av kromosom 13, 18, 21 (Downs syndrom) samt könskromosomerna X och Y.

Vid avvikande resultat krävs ett invasivt prov (moderkaks- eller fostervattenprov) för att konfirmera resultatet. Gällande rutin i Stockholm är att kvinnor som vid en KUB- undersökning (kombinerat ultraljud och blodprov) har en sannolikhet för Downs syndrom som är högre än 1:200 erbjuds NIPT (utan kostnad).

Regionen ersätter inte kostnaden för NIPT om det inte föreligger en medicinsk indikation.

Svar på NIPT

Svar ges vanligtvis inom 10 arbetsdagar från det att provet anländer till laboratoriet. Du hämtar svaret via www.karolinska.se/foster.

Gå in på länken Patientportalen, identifiera dig med bank-id. Det är endast analyser med normalt resultat som läggs ut på Patientportalen. Du kan via ett aktivt val klicka dig vidare för att få veta könet på fostret. Vid avvikande svar kontaktas du via telefon. Om du inte kan få svar med hjälp av Patientportalen eller om du har frågor om provsvaret, vänligen kontakta oss.

Förutom rutinultraljudet kan läkaren eller barnmorskan vilja göra ett tillväxtultraljud. Det finns många olika anledningar till att göra tillväxtultraljud:

• Om livmodern inte växer som förväntat.

• Om du som är gravid har en sjukdom som högt blodtryck eller graviditetsdiabetes

• Vid tecken på havandeskapsförgiftning

• Vid blödningar från slidan

• Om barnet ligger med stjärten nedåt, det som kallas sätesbjudning

Tillväxtultraljud brukar gå till på samma sätt som rutinultraljudet.

Källa: 1177